小児神経難病ＡＡＤＣ欠損症に対する遺伝子治療で認知昨日の改善・治療の安全性を確認：自治医科大学（2019.1.26）
自治医科大学は、日本医療研究開発機構の難治性疾患実用化研究事業「ＡＡＤＣ欠損症３等の小児神経疾患に対する遺伝子治療法開発」において、難治性小児疾患病であるＡＡＤＣ欠損症患者にアデノ随伴ウィルスベクターを用いた遺伝子治療を２０１５年より実施していますが、国内外の６例の患者では全例で運動機能が改善し、認知機能の改善も得られたと発表しています。
運動機能をAlberta Infant Motor Scales（AIMS）を用いて評価したグラフでは、重症型（Patient 1、2、4、5、6）の全員で数値が上昇し、運動機能が改善していました。Patient2は自力で歩行器歩行が可能、車椅子の自走ができて、家の中は背這いや寝返りで自由に移動できるようになりました。中間型のPatient3は、治療前は手を引いてもらう介助歩行だったが、治療後には自力で走り、自転車やブランコに乗るなど運動機能が改善しました。中間型 Patinet3は治療前は数単語の発語のみだったのが、会話がスムーズにできて九九をすべて暗唱するなど言語機能が改善しました。
